Pesquisadores da Universidade de Oxford apresentaram, nesta quinta-feira (15 de dezembro) ao vice-governador Antenor Roberto e a gestores da saúde do Estado, um projeto que visa detectar, precocemente, até 128 doenças genéticas em recém-nascidos no Rio Grande do Norte. Para se ter ideia do avanço representado pelo estudo proposto pelos pesquisadores, o teste do pezinho, feito atualmente pelo Sistema Único de Saúde (SUS) detecta apenas seis destas doenças.
A iniciativa apresentada hoje está em fase de elaboração e, tão logo finalizada, antes de ser implantada, seguirá para aprovação dos Comitês de Ética de Pesquisa em Brasília e no RN. A ideia dos pesquisadores é concentrar, preliminarmente, o estudo em Santa Cruz e São José de Mipibu, pois são municípios polos do RN e possuem Centros de Obstetrícia próprios, realizando, em média, 7.000 partos anuais.
Dentro do escopo de doenças que podem ser precocemente detectadas a partir do estudo proposto, está a Síndrome de Berardinelli-Seip. Atualmente, o Rio Grande do Norte possui a maior prevalência de casos no Brasil e no mundo, com elevada prevalência na região do Seridó. O RN apresenta uma prevalência de 32,3 casos por cada 1 milhão habitantes. O dado demonstra que a prevalência da síndrome no RN é quase 14 vezes maior se comparado à prevalência mundial (1 caso para cada 1 milhão de habitantes).
Conhecida também como Lipodistrofia Congênita Generalizada do tipo Berardinelli-Seip – LCG (abreviada em inglês como BSCL), a alteração genética caracteriza-se como uma rara síndrome autossômica recessiva, causando a quase completa ausência de tecido adiposo corporal, resultando em alterações no metabolismo dos carboidratos, proteínas e lipídios.
“Este é um momento de muita esperança para estas famílias que nunca tiveram a oportunidade de um diagnóstico precoce e quando vão cuidar de suas crianças, já há lesões irreversíveis”, disse o vice-governador, Antenor Roberto.
Contudo, para poder ter acesso ao exame, os pais da criança têm de autorizar a realização do exame, que é feito a partir de uma única coleta de sangue. “Quando essa coleta for feita, de acordo com princípios científicos adotados em Oxford, vão surgir positivações”, afirmou Antenor Roberto. A partir disso, as famílias serão comunicadas do diagnóstico e encaminhadas para o tratamento.
O infectologista Kleber Luz esclareceu como o procedimento de intervenção para o tratamento precoce será feito. “A criança tem uma doença, uma incapacidade de metabolizar alguma substância, você intervém no gene, e ela passa a metabolizar. Então, seria, pela primeira vez na história, você curar uma doença genética. E isso é fantástico”.
O estreitamento dos laços da Universidade de Oxford e o Rio Grande do Norte começaram quando o Estado foi um dos selecionados para testar a eficácia da vacina da entidade contra a Covid-19. Na época, cerca de 1.500 potiguares receberam o imunizante.
Segundo o atual chefe do Departamento de Pediatria da Universidade de Oxford, Georg Holländer, o estudo proposto agora ao RN também já foi realizado no Reino Unido e na Bélgica. “Nestes países tivemos 95% de aceitação pelas famílias”, disse. E completou: “prevenir uma doença é muito melhor que tratar”.
O pediatra, no entanto, faz um alerta: para que o estudo logre sucesso é preciso que o RN conte com centros especializados para a análise hábil do sangue. As amostras devem ser coletadas nos bebês em até dois dias após o parto e analisadas em até cinco dias, a fim de que a intervenção genética, ou adoção do tratamento específico, obtenha a eficácia desejada.
