Vexas: cientistas descobrem nova doença mortal apenas nos homens
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Vexas: cientistas descobrem nova doença mortal apenas nos homens

novembro 1, 2020 0 Por Romário Nicácio

Cientistas americanos do National Institutes of Health descobriram uma nova doença mortal em homens, chamada VEXAS. De acordo com um estudo publicado na revista The New England Journal of Medicine, a rara doença pode causar a morte em 40% dos casos.

A pesquisa indica que aqueles diagnosticados com a nova síndrome, causada por mutações genéticas, têm uma condição auto inflamatória, com sintomas que incluem febre, coágulos sanguíneos e inflamação da cartilagem, tecido pulmonar e vasos sanguíneos. Deve-se observar que, quando os vasos sanguíneos ficam inflamados, eles podem afetar órgãos vitais do corpo.

“Esses pacientes estão realmente doentes. Eles não respondem a nenhum tratamento, de altas doses de esteroides a várias quimioterapias”, explicou Dan Kastner, principal autor do estudo, acrescentando que muitos passaram anos indo de médico em médico em busca de respostas. “É extremamente frustrante para esses pacientes e assustador para suas famílias.”

Mutação genética

A equipe identificou mutações somáticas nos genes UBA1 nesses pacientes. Inicialmente, eles a encontraram em três homens, depois em outros 22. Após a conclusão do estudo, a síndrome foi detectada em outras 25 pessoas. Os pesquisadores acreditam que o número real de pacientes pode ser maior. Os locais onde a doença foi detectado não foram divulgados ainda.

Como uma das versões de por que a doença é encontrada apenas em homens, os cientistas chamam a conexão da mutação com o cromossomo X. Eles acreditam que o segundo cromossomo X pode de alguma forma proteger as mulheres da mutação.