Cientistas americanos do National Institutes of Health descobriram uma nova doença mortal em homens, chamada VEXAS. De acordo com um estudo publicado na revista The New England Journal of Medicine, a rara doença pode causar a morte em 40% dos casos.
A pesquisa indica que aqueles diagnosticados com a nova síndrome, causada por mutações genéticas, têm uma condição auto inflamatória, com sintomas que incluem febre, coágulos sanguíneos e inflamação da cartilagem, tecido pulmonar e vasos sanguíneos. Deve-se observar que, quando os vasos sanguíneos ficam inflamados, eles podem afetar órgãos vitais do corpo.
“Esses pacientes estão realmente doentes. Eles não respondem a nenhum tratamento, de altas doses de esteroides a várias quimioterapias”, explicou Dan Kastner, principal autor do estudo, acrescentando que muitos passaram anos indo de médico em médico em busca de respostas. “É extremamente frustrante para esses pacientes e assustador para suas famílias.”
Mutação genética
A equipe identificou mutações somáticas nos genes UBA1 nesses pacientes. Inicialmente, eles a encontraram em três homens, depois em outros 22. Após a conclusão do estudo, a síndrome foi detectada em outras 25 pessoas. Os pesquisadores acreditam que o número real de pacientes pode ser maior. Os locais onde a doença foi detectado não foram divulgados ainda.
Como uma das versões de por que a doença é encontrada apenas em homens, os cientistas chamam a conexão da mutação com o cromossomo X. Eles acreditam que o segundo cromossomo X pode de alguma forma proteger as mulheres da mutação.
