Notícias

Doença genética de origem portuguesa pode afetar milhares de brasileiros

Genética e hereditária, a polineuropatia amiloidótica familiar (PAF), ou paramiloidose, é uma doença irreversível que provoca a perda progressiva dos movimentos, levando o paciente à morte dez anos após os primeiros sintomas, se não houver tratamento adequado. Originária principalmente de Portugal, a PAF passou a integrar a lista de doenças raras prioritárias para o governo brasileiro no ano passado.

Embora se trate de uma doença rara, a PAF apresenta uma prevalência elevada em Portugal, chegando a um caso a cada 500 habitantes em algumas regiões. Os japoneses também apresentam uma incidência aumentada da doença em relação à população em geral, assim como suecos e africanos.

“As origens da enfermidade fazem dela uma doença especialmente relevante para o Brasil, que abriga um número de descendentes de portugueses superior ao total de habitantes de Portugal e também uma consistente colônia japonesa”, diz a médica Márcia Waddington Cruz, doutora em neurologia e responsável pelo principal centro de tratamento da PAF no Brasil, o Centro de Estudos em Paramiloidose Antônio Rodrigues de Mello, no Rio de Janeiro.

Embora não existam estatísticas nacionais oficiais sobre a PAF, estima-se que existam milhares de brasileiros com a doença, o que pode fazer do País uma das nações com o maior número de pacientes no mundo. “O problema é que mais de 90% desses pacientes ainda não foram diagnosticados. Isso se deve, em grande parte, ao amplo desconhecimento sobre a doença no Brasil”, diz o neurologista Acary Souza Bulle Oliveira, da Academia Brasileira de Neurologia. Em Portugal, por outro lado, mais de 90% dos portadores já foram identificados, possibilitando a esses pacientes a chance de interromper a doença.

Geralmente, os pacientes recebem o diagnóstico entre os 30 e os 40 anos de idade, no auge da vida produtiva. Degenerativa e com elevado potencial incapacitante, a PAF costuma se manifestar inicialmente por meio de formigamentos e perda de sensibilidade à temperatura nos membros inferiores. Posteriormente, esses sintomas evoluem para braços e mãos, levando à atrofia e à perda gradual dos movimentos.

“Os pacientes com PAF sofrem muito porque a doença lhes tira de uma condição de vida totalmente normal para um estado degenerativo muito crônico”, comenta o atleta alagoano Guilherme Jucá, de 37 anos, conhecido como Pigmeu. Seus planos de participar de competições olímpicas foram duramente interrompidos em 2005, quando ele recebeu o diagnóstico de PAF.

Com 14 kg de massa muscular a menos, Jucá foi perdendo a força nas pernas e nos braços, bem como os movimentos dos dedos dos pés. Foi quando ele se viu obrigado a buscar tratamento e a abandonar o kitesurf, uma modalidade que mistura windsurf, wakeboard e surf, na qual o atleta desliza sobre a água em uma pranchinha, puxado pelo kite, uma espécie de pipa. Em 2006, submeteu-se a um transplante de fígado, única opção disponível naquele momento no Brasil para impedir a progressão da doença.

Aos poucos, Jucá começou a alimentar suas esperanças de voltar ao kitesurf. Mas, apesar das muitas sessões de fisioterapia, continuava muito fraco e até mesmo caminhar parecia difícil demais. “Nesta época, o windsurf estava a todo vapor em Maceió. Sempre que eu passava pela praia, ficava olhando aquelas pessoas e pensava que, se conseguisse velejar de wind, poderia voltar para o kitesurf”, conta. Foi quando, em 2008, se encheu de coragem e foi em busca de uma escola de windsurfe.

A primeira aula de windsurfe, lembra Jucá, foi um desastre total. “Mas, mesmo sem conseguir nem sequer ficar em pé na prancha, que é o básico nesse esporte, eu estava feliz”, afirma. Nem mesmo o comentário pessimista de um dos funcionários da escola conseguiu abalar sua força de vontade. “Ele disse: ‘esse cara não se ligou que ele não tem condições de fazer isso’. Passei direto pelo funcionário e fui fazer a aula. De fato, levei 30 dias para fazer o que um aluno regular pode fazer em 10”, recorda. Mas, pouco tempo depois, Jucá já colecionava prêmios windsurf, competindo de igual para igual com esportistas sem nenhuma limitação física.

A primeira conquista do atleta foi o 3º lugar no desafio Alagoas x Bahia na categoria Fórmula Windsurf Sport de Maceió, em 2011. No ano seguinte foi campeão, vencendo todas as baterias. Participou ainda de uma etapa do Campeonato Brasileiro e chegou a disputar um Sul-Americano de Fórmula Experience. Desde 2013, seu novo desafio tem sido recuperar a performance no kitesurf, que voltou a praticar. “E tem mais: já entrei em contato com a Federação Brasileira de Vela para concorrer durante os Jogos Paraolímpicos de 2020. Quem sabe um dia não trago uma medalha para o Brasil?”, desafia.

Herança genética

A PAF é uma doença neuromuscular autossômica e dominante, ou seja, o filho de um paciente apresenta 50% de risco de também ser portador da mutação que causa a enfermidade, sendo a V30M a mutação mais comum. Nesses pacientes, essas mutações ocorrem em uma proteína do corpo chamada transtirretina. (TTR), que é produzida principalmente pelo fígado.

No paciente com PAF, a mutação leva à produção de proteínas TTR instáveis, que se depositam em vários tecidos do corpo, interferindo em seu funcionamento. A progressão da doença é variável entre os pacientes, mas normalmente há uma combinação de sintomas, envolvendo diferentes órgãos. Podem ocorrer alterações gastrointestinais, como episódios alternados de diarreia e constipação, insuficiência renal e cardíaca, além de perturbações visuais, como glaucoma e olho seco. Desmaios ou tonturas, geralmente ao se levantar ou mudar de posição bruscamente, compõem o quadro. Pacientes homens também podem apresentar quadros de disfunção erétil.

Quer receber as principais notícias do Portal N10 no seu WhatsApp? Clique aqui e entre no nosso grupo oficial. Para receber no Telegram, clique aqui

Romário Nicácio

Administrador de redes, estudante de Ciências e Tecnologia (C&T) e Jornalismo, que também atua como redator de sites desde 2009. Co-fundador do Portal N10 e do N10 Entretenimento, com um amplo conhecimento em diversas áreas. Com uma vasta experiência em redação, já contribuí para diversos sites de temas variados, incluindo o Notícias da TV Brasileira (NTB) e o Blog Psafe. Sua paixão por tecnologia, ciência e jornalismo o levou a buscar conhecimentos nas áreas, com o objetivo de se tornar um profissional cada vez mais completo. Como co-fundador do Portal N10 e do N10 Entretenimento, tenho a oportunidade de explorar ainda mais minhas habilidades e se destacar no mercado, como um profissional dedicado e comprometido com a entrega de conteúdo de qualidade aos seus leitores. Para entrar em contato comigo, envie um e-mail para [email protected].

Deixe um comentário

O seu endereço de e-mail não será publicado. Campos obrigatórios são marcados com *

Esse site utiliza o Akismet para reduzir spam. Aprenda como seus dados de comentários são processados.

Botão Voltar ao topo
A IA Mia: uma revolução na detecção de tumores. Pílula do exercício: a nova revolução da ciência. Como encontrar o exercício que combina com seu estilo de vida. Você conhece os sintomas da doença celíaca? Conheça estratégias para manter as crianças longe da obesidade! As principais razões por trás da perda capilar reveladas! Transforme sua rotina com estas dicas de beleza! Problemas associados ao uso regular de fones de ouvido Aposte neste chá digestivo depois de comer muito! Conheça dicas para desfrutar do chocolate sem exageros!

Adblock detectado

Olá pessoal! O acesso ao nosso site é gratuito, porém precisamos da publicidade aqui presente para mantermos o projeto online. Por gentileza, considere desativar o adblock ou adicionar nosso site em sua white-list e recarregue a página.